Hemofili hastalığının anne karnında teşhisi mümkün

  • 09:07 5 Haziran 2019
  • Sağlık
HABER MERKEZİ - Günümüzde kanama-pıhtılaşma hastalığı olan hemofiliye karşı farkındalık artırmak ve bu sayede hastalığın daha erken tanınması sağlanabiliyor.
 
Genellikle doğumdan sonra başlayan ve ömür boyu tekrar edebilen kanamalara sebep olan hemofili hastalığı, kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığıdır. Hemofili hastalığının görüldüğü kişilerde en sık kas-eklem kanamaları görülür ve iyi tedavi-takip edilmediğinde eklemleri bozarak sakatlıklara neden olabilir.
 
‘Kız çocukları taşıyıcı olur’
 
Hemofili'nin iki tipi için Prof. Dr. Bülent Zülfikar şunları dile getiriyor: “Faktör VIII eksikliğine Hemofili A, Faktör IX eksikliğine Hemofili B, diğer faktörlerin (faktör V, VII, X, XI, XIII gibi) eksikliğine ise Nadir Faktör Eksiklikleri, yine faktör VIII'in büyük moleküllü kısmının eksikliğine de von Willebrand Hastalığı denir. Hemofili A ve B erkek çocuklarda görülür, kız çocuklarıysa taşıyıcı olurlar. Diğer türler ise hem erkeklerde hem de kızlarda görülür.” 
 
‘Kalıtsal kanama bozuklukları yaygın olarak görülür’ 
 
Bülent, ömür boyu süren bir kanama hastalığı olan hemofiliyle ilgili verileri şu şekilde anlatıyor: “Hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 60 kadarında ailenin önceki nesillerinde de bu hastalık bulunmakta ve bunlara ‘familyal tip hemofili’ denmektedir. Kalan yüzde 40'ı ise annede gelişen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan ‘sporadik tip hemofili’ olgularıdır. Nadir de olsa gende ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kız çocuklarında da hemofili hastalığı görülebilir. Hemofili hastalığı sıklığı; coğrafi ve etnik bir farklılık göstermez. Ailelerin hastalık hakkındaki bilgilerinin artmış olması ve kamuoyu farkındalığı, hastalığın daha erken teşhisini sağlamaktadır. Geçmiş yıllarda daha fazla gördüğümüz aynı ailede 1'den fazla hemofili görülmesi de giderek azalmaktadır. Akraba evliliklerindeki azalmanın da buna katkısı olmuştur. Şu an Türkiye'de taşıyıcılarla birlikte kalıtsal kanama bozukluğu olanların 80 bin olduğu tahmin edilmektedir.”
 
‘Anne karnında teşhis mümkün’
 
Anne karnında hemofili hastalığının teşhis edilebileceğini dile getiren Bülent, “Hemofili hastalığını doğumdan önce teşhis edebilmek için öncelikle ailede hemofili hastası olan kişinin ya da çocuğun genetik mutasyon tipi bilinmelidir. Ardından anne karnındaki bebeğin taşıyıcı veya hasta olduğu belirlenebilmektedir. Günümüzde preimplantasyon çalışmaları ile hastalıksız bebek doğurma şansı da vardır. Ülkemizde evlilik öncesinde ve doğum sonrasında ise hemofili ve diğer kanama bozuklukları için tarama testler yapılmamaktadır” diye ifade ediyor. 
 
‘Gen tedavisi hemofili hastaları için umut vaat ediyor’ 
 
Hemofili hastalığı tedavisinde bugüne kadar sağlam kişilerden toplanan plazmadan üretilen faktör VIII veya faktör IX konsantrelerinin kullanıldığını kaydeden Bülent, “25 yılı aşkındır bu ürünler laboratuvarlarda rekombinant teknolojilerle daha bol ve daha güvenli olarak üretilmekte ve kullanılmaktadır. Ancak bunların vücutta kalış süreleri kısa olduğu için sık sık tekrarlanarak kullanılırlar. Özellikle ağır tiplerin kanamadan korunması için 20 yıldır dünyada, 10 yıldır da ülkemizde sosyal güvenlik kapsamında uygulanan profilaksi (kanamadan koruma) yöntemi hastaların haftada 2-3 kez bu ilaçları almasını gerektirmektedir. Bunların damar yoluyla yapılması özellikle küçük çocuklar için ciddi bir yük oluşturmaktadır. Tedavinin devlet tarafından karşılanıyor olması sayesinde tüm hastalar tedavi olanağı elde edebilmektedir” diyor.